avatar

Đa polyp tuyến mái ấm gia đình (FAP) là 1 hội bệnh khuynh phía ung thư DT khan hiếm bắt gặp được đặc thù vì thế hàng nghìn cho tới hàng trăm ngàn polyp đại trực tràng chi phí ung thư. Nếu ko được chữa trị, những người dân bị tác động chắc chắn rằng sẽ ảnh hưởng ung thư ruột kết hoặc trực tràng ở giới hạn tuổi kha khá trẻ em. Bài viết lách tiếp sau đây tiếp tục đem cho chính mình những vấn đề hữu ích về căn căn bệnh này. 

Tổng quan

Đa polyp tuyến mái ấm gia đình – thương hiệu khoa học tập là Familial Adenomatous Polyposis – gọi tắt là FAP là một hiện tượng DT khan hiếm bắt gặp, vô tê liệt một người cải tiến và phát triển nhiều polyp chi phí ung thư được gọi là adenomas vô đại tràng bao gồm ruột kết và trực tràng.

Polyp thông thường cải tiến và phát triển ở trong thời gian tuổi hạc thiếu thốn niên hoặc ở đầu trong thời gian đôi mươi. Số lượng polyp thay cho thay đổi kể từ bên dưới 100 cho tới mặt hàng ngàn ở giới hạn tuổi bên trên càng tăng, polyp càng ngày càng to hơn và đem yếu tố rộng lớn. Từ một hoặc nhiều adenomas cải tiến và phát triển và phát triển thành ung thư.

Hầu không còn quý khách được thừa kế ren kể từ phụ vương u tuy nhiên có tầm khoảng 25 – 30% số người vướng căn bệnh là vì những đột đổi thay ren xẩy ra một cơ hội bất ngờ.

FAP thực hiện cho những tế bào quá tạo hình vô đại tràng và trực tràng của người tiêu dùng. Nếu ko được chữa trị, polyp ở ruột già và trực tràng đem tài năng phát triển thành ung thư khi chúng ta ở giới hạn tuổi 40. Bệnh nhân vướng FAP ko được chữa trị đem nguy cơ tiềm ẩn ung thư đại trực tràng gần như là 100% cả đời. 

Hầu không còn những người dân bị polyp tuyến mái ấm gia đình sau cuối cần thiết phẫu thuật nhằm vô hiệu đại tràng nhằm ngăn chặn ung thư. Các polyp vô tá tràng cũng hoàn toàn có thể cải tiến và phát triển ung thư, tuy nhiên bọn chúng thông thường hoàn toàn có thể được trấn áp bằng phương pháp theo đòi dõi cẩn trọng và bằng phương pháp vô hiệu polyp thông thường xuyên.

Một số người dân có một dạng nhẹ nhõm rộng lớn của hiện tượng này, được gọi là polyps adenomatous mái ấm gia đình giảm sút (AFAP). Những người bị AFAP thông thường đem không nhiều polyp ruột già rộng lớn và cải tiến và phát triển ung thư về sau vô cuộc sống thường ngày.

Tên gọi khác

  • Polyp tuyến của ruột già (APC).
  • Nhiều polyposis mái ấm gia đình.
  • FAP.
  • Polyposis coli DT.
  • Nhiều polyposis của ruột già.

Triệu chứng

FAP được đặc thù vì thế hàng nghìn cho tới hàng trăm ngàn polyp tuyến đại trực tràng, polyp xuất hiện nay khoảng ở tuổi hạc 16. Nếu không rời bỏ ruột già, những người dân bị tác động thông thường cải tiến và phát triển ung thư đại trực tràng vào tầm kể từ 30 – 40 tuổi hạc vô cuộc sống. 

FAP cũng tương quan cho tới việc tăng nguy cơ tiềm ẩn ung thư ruột non bao hàm tá tràng và ung thư tuyến giáp, tuyến tụy, gan lì, hệ trung khu thần kinh và ống mật, tuy nhiên những điều này thông thường xẩy ra ở thấp hơn 10% người bị tác động.

Những người dân có khối u trung khu thần kinh và polyp đại trực tràng vô lịch sử dân tộc đã và đang được khái niệm là hội bệnh Turcot[1]. Hai phần phụ vương những tình huống vướng hội bệnh Turcot đều cải tiến và phát triển kể từ những đột đổi thay vô ren APC. Các tình huống còn sót lại cải tiến và phát triển kể từ những đột đổi thay trong những ren tạo nên ung thư đại trực tràng ko polyp DT còn được gọi là hội bệnh Lynch. 

Các đột đổi thay vô ren APC thông thường tương quan nhiều hơn nữa cho tới u vẹn toàn bào tủy; Đột đổi thay trong những ren phát sinh thông thường tương quan cho tới u vẹn toàn bào thần kinh trung ương đệm.

Các thể hiện không giống nhau vô FAP ngoài ruột già, bao hàm polyp bao tử, tá tràng và ruột non; và u xương , không bình thường răng, phì đại khi sinh ra đã bẩm sinh của biểu tế bào sắc tố võng mạc, và khối u tế bào mượt bao hàm u nang biểu so bì, u xơ và khối u desmoid. Khoảng 5% người mắc bệnh bị FAP trải qua quýt tỷ trọng vướng căn bệnh hoặc tử vong bởi khối u desmoid. Thuật ngữ hội bệnh Gardner thông thường được dùng Khi polyp ruột già đi kèm theo với u xương rõ nét về mặt mũi lâm sàng và khối u tế bào mượt.

FAP suy rời là 1 đổi thay thể của polyp tuyến mái ấm gia đình. Rối loàn này được đặc thù vì thế tăng nguy cơ tiềm ẩn ung thư đại trực tràng tuy nhiên với không nhiều polyp rộng lớn và giới hạn tuổi phát khởi polyp và ung thư muộn rộng lớn đối với thường trông thấy vô FAP truyền thống. Các thể hiện ngoài ruột già cũng tương quan cho tới FAP suy rời.

Nguyên nhân

FAP xẩy ra ở 1/10.000 người, được phát sinh vì thế những đột đổi thay vô ren APC can thiệp vô tính năng của protein bởi ren dẫn đến. Vấn đề này được cho phép những tế bào cải tiến và phát triển một cơ hội ko trấn áp và khiến cho bọn chúng phát triển thành ung thư. 

Hầu không còn người mắc bệnh vướng FAP đều thừa kế đột đổi thay APC kể từ phụ vương u của mình cũng trở thành tác động vì thế FAP. Khoảng 25% thời hạn đột đổi thay xẩy ra Khi người mắc bệnh được thụ bầu không tồn tại chi phí sử mái ấm gia đình vướng FAP ở phụ vương u.

Những người mắc bệnh được sinh rời khỏi với đột đổi thay APC đem đột đổi thay ở từng tế bào vô ruột kết và cải tiến và phát triển hàng nghìn hoặc thậm chí còn mặt hàng ngàn u tuyến chi phí ung thư ẩn chứa này. Bởi vì thế đột đổi thay đem vào cụ thể từng tế bào vô khung hình người mắc bệnh, những cơ sở không giống dễ dẫn đến phát triển, ôn hòa hoặc ác tính.

Những cơ sở không giống bao gồm:

  • Xương: u xương là khối u xương ôn hòa thông thường tác động cho tới vỏ hộp sọ và hàm.
  • Miệng: răng ko đâm chồi rời khỏi, tăng răng và u lành tính tính odontomas.
  • Võng mạc của mắt: phì đại khi sinh ra đã bẩm sinh của biểu tế bào sắc tố võng mạc tuy nhiên thường không khiến tác động cho tới thị giác.
  • Các tế bào mềm: khối u như u nang biểu so bì và u xơ bên trên domain authority.
  • Mô sợi, ví dụ như trong những vết sẹo: khối u desmoid.
  • Dạ dày: Khoảng 90% người mắc bệnh vướng FAP sẽ sở hữu được polyp vô bao tử. Các polyp bao tử thông dụng nhất là polyp tuyến ôn hòa. Ung thư bao tử nhiều lúc cải tiến và phát triển kể từ polyp bao tử thấp hơn 2% thời hạn. 
  • Tá tràng:  Gần như toàn bộ những người mắc bệnh bị FAP tiếp tục cải tiến và phát triển polyp ở tá tràng, và một tỷ trọng nhỏ những người mắc bệnh này hoàn toàn có thể bị ung thư tá tràng.
  • Ruột non: thường thì polyp cải tiến và phát triển ở ruột non và phát triển thành ung thư. Vấn đề này là không nhiều.
  • Giáp trạng: Ung thư tuyến giáp thông dụng rộng lớn ở người mắc bệnh FAP đối với số lượng dân sinh thưa cộng đồng và thông dụng ở phụ nữ giới gấp hai đối với phái nam. Đây là 1 phiên phiên bản cực kỳ ôn hòa của ung thư và đa số luôn luôn được trị ngoài. 
  • Bộ não: Các ung thư óc thông dụng nhất vô FAP bao hàm u vẹn toàn bào tủy, u sao bào và ependymoma. Đây là những điều khan hiếm thấy, trong cả vô FAP. FAP và ung thư óc là 1 loại hội bệnh Turcot.

Khối u desmoid 

Khối u desmoid là sự việc cải tiến và phát triển quá mức cần thiết của tế bào sợi khan hiếm bắt gặp vô số lượng dân sinh thưa cộng đồng tuy nhiên xẩy ra ở 15% người mắc bệnh vướng FAP. Khi những tấm tế bào desmoid cứng white color cải tiến và phát triển phát sinh yếu tố tuy nhiên ko cần là 1 khối u. 15% người mắc bệnh không giống sẽ có được phiên phiên bản này. 

50% khối u desmoid cải tiến và phát triển bên phía trong bụng, 45% ở trở thành bụng và 5% phía bên ngoài bụng trọn vẹn. Cạnh vô bụng, đem Xu thế cải tiến và phát triển xung xung quanh những động mạch máu cho tới ruột. Vấn đề này tạo nên trở ngại hoặc ko thể vô hiệu bọn chúng, trừ Khi một trong những phần rộng lớn ruột non cũng bị loại bỏ vứt. Ngay cả sau khoản thời gian bọn chúng được vô hiệu, những khối u desmoid đem Xu thế xoay quay về.

Bệnh desmoid là vẹn toàn nhân tạo nên tử vong thông dụng loại nhị ở những người mắc bệnh bị FAP.

Nguy cơ khối u desmoid không giống nhau. Các nhân tố khủng hoảng bao gồm:

  • Tiền sử mái ấm gia đình của những khối u desmoid: những member không giống vô mái ấm gia đình đem khối u desmoid.
  • Giới tính nữ giới.
  • Có hội bệnh Gardner.
  • Có đột đổi thay APC ngoài codon 1400 (đơn vị mã di truyền).

Desmoid được hướng đẫn ở một tiến trình, tùy nằm trong vô độ cao thấp, những triệu bệnh tuy nhiên bọn chúng phát sinh và vận tốc cải tiến và phát triển của chúng:

  • Desmoid tiến trình I thông thường không nhất thiết phải chữa trị, hoặc được chữa trị vì thế sulindac, một loại thuốc chữa bệnh kháng viêm.
  • Desmoid tiến trình II thông thường được chữa trị vì thế sulindac 1 mình hoặc kết phù hợp với một loại thuốc chữa bệnh ngăn ngừa estrogen như raloxifene.
  • Desmoid tiến trình III được chữa trị vì thế hóa điều trị nhẹ nhõm.
  • Desmoid tiến trình IV được chữa trị vì thế hóa điều trị cực kỳ đoan.

Bởi vì thế 80% desmoid tương quan cho tới FAP cải tiến và phát triển trong tầm phụ vương năm sau khoản thời gian phẫu thuật bụng, người mắc bệnh đem nguy cơ tiềm ẩn cao bị desmoid nên trì dừng hoặc rời phẫu thuật. Bệnh desmoid trở thành nhẹ nhõm rộng lớn Khi người mắc bệnh già cả lên đường. Trong khoảng tầm 12% người mắc bệnh, những desmoid tự động bặt tăm. 

Biến chứng

Ngoài ung thư ruột kết, polyp tuyến mái ấm gia đình hoàn toàn có thể phát sinh những biến tướng khác:

  • Polyp tá tràng: Những polyp này cải tiến và phát triển ở trong phần bên trên của ruột non của người tiêu dùng và hoàn toàn có thể phát triển thành ung thư. 
  • Polyp periampullary: Những polyp này xẩy ra Khi những ống dẫn mật và tuyến tụy lên đường vô tá tràng .
  • Polyp tâm địa dày: Những polyp này cải tiến và phát triển vô niêm mạc bao tử của người tiêu dùng.
  • Desmoid: Những khối ko ung thư này hoàn toàn có thể đột biến ở bất kể đâu vô khung hình tuy nhiên thường cải tiến và phát triển ở vùng bao tử, phát sinh yếu tố nguy hiểm nếu như bọn chúng cải tiến và phát triển trở thành rễ thần kinh hoặc gân máu hoặc tạo nên áp lực nặng nề lên những cơ sở không giống vô khung hình các bạn.
  • Các ung thư khác: FAP hoàn toàn có thể khiến cho ung thư cải tiến và phát triển ở tuyến giáp, hệ trung khu thần kinh, tuyến thượng thận, gan lì hoặc những cơ sở không giống.
  • Khối u domain authority ko ung thư (lành tính).
  • Tăng trưởng xương ôn hòa (u xương).
  • Phì đại khi sinh ra đã bẩm sinh của biểu tế bào sắc tố võng mạc (CHRPE).
  • Bất thông thường về răng.
  •  Số lượng hồng huyết cầu thấp .

Bệnh nhiều polyp tuyến mái ấm gia đình (FAP) DT như vậy nào?

FAP được thừa kế Theo phong cách “chiếm ưu thế tự động phát”:

  • Mọi người đều phải sở hữu nhị phiên bản sao của ren APC.
  • Con người dân có FAP đem đột đổi thay (thay đổi) vô một phiên bản sao của ren APC.
  • Bản sao của ren với đột đổi thay hoàn toàn có thể được để lại cho những mới sau này.
  • Khả năng một đứa trẻ em vướng FAP tiếp tục thừa kế phiên bản sao của ren với đột đổi thay là 50%.

Những người được chẩn đoán vướng FAP nên thưa với những member vô mái ấm gia đình về chẩn đoán của tớ và khuyến nghị bọn họ trải qua quýt tư vấn di truyền. Đánh giá chỉ này bao hàm chi phí sử cá thể của mình, chi phí sử mái ấm gia đình và xét nghiệm DT mang đến đột đổi thay ren APC. Bệnh nhân cũng tiếp tục sẽ có được những khuyến nghị để lưu lại mang đến mái ấm gia đình mạnh khỏe và ngăn chặn ung thư.

Kết 

Ngăn ngăn FAP là ko thể, vì thế nó là 1 hiện tượng DT DT. Tuy nhiên, nếu như khách hàng hoặc con cái các bạn đem nguy cơ tiềm ẩn vướng FAP vì thế một member vô mái ấm gia đình vướng căn bệnh này, các bạn sẽ cần thiết xét nghiệm và tư vấn DT. Hy vọng nội dung bài viết của Shop chúng tôi đang được mang đến cho chính mình những vấn đề hữu ích nhất về nhiều polyp tuyến mái ấm gia đình.